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2023.04.25
BB肥是可愛,還是隱憂? 小心罹患「小胖威利症」等罕見遺傳性疾病
日前二則有關兒童的國際新聞引人關注,一則是巴西新生兒體重達7.3公斤,是一般嬰兒的2至3倍重;另一則為16個月大的印尼男嬰體重衝破27公斤,是同齡嬰兒的3倍。有民眾懷疑這2個寶寶是否患有糖尿病?對此,茂盛醫院小兒科陳思穎醫生說,糖尿病孕婦因其胰島素分泌異常所以會孕育出體型較大的胎兒,所以出生時都會比一般寶寶還大隻!但不管孕婦是先天(第1型)或後天(第2型)糖尿病,生下的寶寶都需要長期觀察,從出生起持續追蹤其生長曲線,才能分辨到底孩子是否也患有糖尿病?另,茂盛醫院染色體遺傳實驗室主任李月君博士指出,少數胖寶寶可能是「小胖威利症」和「巨嬰症」等遺傳性疾病導致,若發現寶寶確實有異,應盡早帶往醫院進行檢測與治療,以免延誤黃金治療期。
![茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君指出,少數胖寶寶可能是「小胖威利症」和「巨嬰症」 茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君指出,少數胖寶寶可能是「小胖威利症」和「巨嬰症」](../upload/news_center_b/hk_news_center_list_23d25_k224dcizya.jpg)
▲茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君指出,少數胖寶寶可能是「小胖威利症」和「巨嬰症」
觀測寶寶健康的第一步:首重生長曲線
生長曲線是由姓別、身高、體重三個指標所組成,依台灣國健署規定,寶寶打預防針時醫院也都會幫寶寶量測生長曲線,並在寶寶手冊上註明百分位的落點,如果是在曲線之內就表示健康沒太大問題,例如:男寶的生長曲線落在97個百分位,體重大約為12.5公斤。陳思穎醫生曾遇過1歲男寶,他的生長曲線百分位大於99,已屬肥胖,所幸他也有同步長高,經建議家長幫忙調整飲食之後,寶寶就沒有再繼續胖下去。寶寶胖過頭是健康警訊,將罹患糖尿病、高血壓
不過,報導中的印尼男嬰才16個月大就胖到27公斤,生長曲線已嚴重爆表,根本找不到百分位的落點!陳醫生建議要檢視男嬰的飲食是否出問題,或是家長不停餵食造成的。無論如何,這是個健康警訊,建議家長帶男嬰到醫院做檢查和治療,若放任下去,糖尿病、代謝綜合症、高血壓都會找上身;而且,過胖的體型也會影響孩子身體發展,例如,長期坐着或爬行導致不會走路;還有,膝蓋容易有問題、無法承重…。少數胖寶寶可能是遺傳性疾病導致
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▲茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君指出,少數胖寶寶可能是「小胖威利症」和「巨嬰症」
小胖威利症
茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士也指出,患有「小胖威利症(Prader-Willi Syndrome;PWS)」的寶寶,在大約兩歲之後,因為大腦飽食感缺陷,導致過度進食而形成肥胖,如不加以治療控制,之後容易有代謝方面的疾病產生,如糖尿病。這類的孩子在外觀上容易出現:小手小腳、杏仁眼、膚色較淡(缺乏色素)、發展遲緩…等臨床特徵。追究「小胖威利症」的病因可能是來自父親的第15號染色體的長臂(位置15q11-13)出現缺陷,或其基因銘記作用發生異常(不正常的甲基化)(註1、註2),以及單親源2倍體(註3)所導致。目前的盛行率約1萬至3萬分之1。巨嬰症
再如「Beckwith-Wiedemann氏綜合症;BWS」則是在胎兒時期就過度生長的遺傳性疾病,出生時,其體型大遠超過平均值,故俗稱「巨嬰症」,兒童時期身高高於平均水平、大舌頭和低血糖症(低血糖),其他症狀有耳朵摺痕或凹陷、內臟腫大、腹壁缺損…等特徵。在一些患有 BWS 的兒童中,身體的某些部位(例如耳朵)可能會異常變大,從而導致外觀不對稱或不均勻。這種不尋常的生長,稱為偏側增生,通常在 8 歲時開始減慢。有些BWS的兒童發生兒童癌症的風險會增加,最常見的是Wilms 腫瘤(腎腫瘤)和肝母細胞瘤(肝腫瘤)。BWS 與 11 號染色體異常有關,大約 15% 的病例是遺傳性的,這意味着它是由父母遺傳的。其他 85% 的案例似乎是偶然發生的(有些和異常的基因銘記作用有關)。患有 BWS 的人有高達 50% 的機會將異常基因傳給他們的孩子。目前的盛行率約1萬至1萬3千分之1。就算基因良好,常吸煙、吃加工品也可能產下罕病兒
茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士指出,「小胖威利症」和「巨嬰症」兩種遺傳疾病的病理機制之一,都和異常的基因銘記作用有關。而正常的基因銘記作用,主要發生在精子和卵子的成熟階段及胚胎的發育過程;基因銘記作用主要是基因的甲基化的作用,而基因的甲基化又和飲食及環境息息相關!備孕中的男女或是孕婦,若常吃含有亞硝酸鹽的醃漬食品、加工食品,或是常吸煙(一手、二手都具同樣殺傷力) 都會造成不正常的甲基化作用,進而影響精卵或胎兒的基因表現與其後續的發育。因此要孕育健康寶寶,除了父母親提供良好的基因外,父母親生活的環境及飲食也有很大的關聯性!補充適量「活性葉酸」有助避免產下過敏、氣喘或自閉兒
適量葉酸除有助胎兒腦神經發育,更有助於甲基化的正常作用,但補充時需特別小心,據研究指出:有些人的葉酸代謝酵素有缺陷,造成未代謝葉酸的累積,這與產下過敏、氣喘或自閉兒有相關性,建議補充「活性葉酸」即無需擔心是否會產生累積的問題。小時候胖,不是胖?!舊觀念會延誤檢測與治療
陳醫生與李主任都提醒家長,若發現嬰幼兒極端肥胖,切勿覺得可愛或存有「小時候胖,不是胖!」的舊觀念而降低了警覺心!平時就要長期觀察孩子的生長曲線及身體各項發育是否正常?是否伴隨臨床病徵?若發現寶寶確實有異,應盡早帶往醫院進行檢測與治療,以免延誤黃金治療期。註1.基因銘記:imprinting是一種基因外修飾,會影響基因的表現。維基百科:指只有來自特定親代的基因得以表達,而不遵從「孟德爾」定律的遺傳學現象。
註2.甲基化:是DNA的鹼基C上的修飾作用,會影響基因的表現,輕則影響發育,重則導致遺傳疾病。
註3.單親源2倍體:正常情形下,每個人會有兩兩成對的23對染色體,每一對都是從雙親身上各拿到一條染色體;但如果發生同一對染色體皆從父親來或是母親取得,就稱為單親源2倍體,這容易導致隱性疾病的發生。
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