植入前胚胎診斷之臨床應用

當高齡孕婦或是有家族性遺傳疾病的孕婦，在做產前檢查時，醫師通常會建議她做產前診斷來判斷胎兒的正常性。目前最常用的產前診斷方法有羊膜穿刺法及絨毛膜取樣，樣品須經過細胞培養才能分析，約需時兩星期左右結果才會出來。萬一胎兒有問題，夫婦雙方所需面對的問題便是要生下這個小孩或者是要墮胎“若選擇生下來，這對父母的身心及家庭經濟是一項重大負擔：若是決定墮胎，則因為又延遲了兩星期，如此對母親身體的傷害又加大許多，而且會對夫婦心理上造成壓力或傷害。不管是那一種抉擇均不是我們希望見到的。基於這樣的理念，許多醫生及科學家們共同努力研究植入前胚胎診斷。

精子與卵子結合成為受精卵後，這個細胞很快就會分裂成為多細胞之胚胎。所謂植入前胚胎診斷，是由做試管嬰兒的父母申請，在受精卵早期分裂到6-8個細胞期時，將其中一、二個細胞取出檢查其性別、基因及染色體是否異常的一種策略。植入前胚胎診斷和產前診斷最大的不同，是前者是檢查胚胎，而後者則是檢查胎兒。藉由植入前胚胎診斷來篩選正常之胚胎再植入母體內，如此便可以大大降低具有性聯遺傳疾病或其他異常問題之胎兒的機會，這對人工生殖技術來說，是勢必要發展的方向，因為如此便可以減少對母親生理、夫妻心理的傷害、降低社會成本以及墮胎道德問題方面的爭議。

▲圖：螢光原位雜交法 (FFISH)
註：本圖判為唐氏症患者因第21對染色體為三

做植入前胚胎診斷是一項複雜的工程，需要多種技術互相緊密配合，例如會有純熟的的顯微操作技術，做胚胎切片取胚胎中的一、二個細胞出來分析，而胚胎還能正常發育；最後需要分子生物技術，來分析所取出細胞的性別、基因狀況以及染色體套數是否異常。 這些基本技術必需很熟練並且相互配合，才能在有限的時間內作出正確性最高的診斷。

在分子生物技術方面，目前最廣泛的方法有聚合酶連鎖反應（PCR）以及螢光原位雜交法（FISH）。 PCR 可以用來分析胚胎的性別以及某些基因的異常，例如地中海型貧血，血友病；FISH 則可以用來分析性別及染色體套數的異常。分析性別的主要目的是要篩檢性聯遺傳疾病，性聯遺傳疾病顧名思義就是與性染色體有關的疾病，例如血友病與 X 一染色體有關，若母親為血友病帶原者而父親正常，則他們的下一代，男孩有一半機會為正常，一半患有血友病，而女孩則有一半機會為帶原者，一半是正常，所以在植入胚胎時只能植入正常的胚胎。分析染色體套數則是在篩檢一些特定的異常，例如第 21 對染色體，正常人為兩條，若有三條則為唐氏症患者，這樣的胚胎就必須捨棄。植入前胚胎診斷對人工生殖與優生學來說是一項重要的技術，因為有了這項技術之後可以減少很多夫妻的痛苦及社會問題。目前來說國內這項技術只有大致的雛型還不是很成熟，因為它必須有胚胎切片這種顯微操作技術、單細胞的 PCR 或 FISH 操作技術，不但很專業而且費用昂貴。

植入前胚胎診斷是未來發展的方向，目前仍然有許多障礙需要突破，例如還有很多疾病或染色體異常，以目前的技術還找不到原因或有效的診斷方法，所以真正應用在臨床上以前，還必須做一些基礎研究，以期能有更正確而快速的診斷。