綠眼珠是罕病「威爾遜氏症」的病徵 帶因篩查及PGT-M助生子

英國媒體報導了一對夫婦生下罕見綠眼珠孩子的故事，經過驗DNA，意外發現其中一方家族有長輩出軌產子的秘密，並確認孩子的綠眼珠是遺傳而來。從遺傳學的角度來看，綠眼珠除了可能是上帝賜予的美麗禮物外，也可能是「威爾遜氏症」引起的。茂盛醫院最近為一位28歲備孕的女士進行帶因筛查，結果顯示她是陽性，也就是帶有「威爾遜氏症」基因，因此醫師建議她的先生也要接受帶因筛查，了解胎兒患病的機率。如果夫妻雙方都是帶因者，可考慮使用「胚胎著床前基因診斷（PGT-M，舊稱PGD）技術」來避免將先天疾病遺傳給下一代。據估計，台灣目前有超過700位威爾遜氏症患者，而帶因者的數量更高達25萬人。這種病會在角膜形成棕綠色環，並侵害肝、腎、中樞神經系統及全身器官，還可能出現精神病症，或類似帕金森氏症的病徵，女性患者甚至可能不孕或流產。

 

茂盛醫院為女士做帶因篩查發現帶有威爾遜氏症基因

茂盛醫院為備孕的李小姐做帶因筛查，結果顯示她帶有「威爾遜氏症」基因。她的家族有人發病，因此她希望在懷孕之前確認自己是否帶有該基因，以免生下罕見疾病的孩子。如果發現帶因，醫師建議她的先生也接受帶因筛查，了解胎兒患病的機率。如果婦女在懷孕期間才發現帶有該基因，不需驚慌，可以在孕期16週左右進行羊水穿刺檢測，以確定胎兒是否患病，然後與產科醫師討論後續處理方法。
 

胚胎著床前基因診斷（PGT-M）技術可避免產下罕見疾病的孩子

「威爾遜氏症」是體染色體隱性遺傳，如果夫妻中有一方是帶因者，子女帶因的機率為50%，另50%為正常；如果兩人都是帶因者，子女發病的機率為25%，另50%帶因，最後的25%是正常者。帶因者不會發病，也沒有任何臨床症狀，所以容易被忽視。但備孕時要注意另一半是否帶因，可以進行帶因篩查確保下一代的基因狀況。如果發現帶因，可以採用胚胎著床前基因診斷（PGT-M）技術，從囊胚期取出5至10個滋養層細胞進行染色體數量及基因型的分析，找出無家族性遺傳疾病的胚胎進行植入，這樣就能避免將先天性疾病遺傳給下一代。
 

台灣超過七百人罹患「威爾遜氏症」，女患者可能會出現不孕或流產

茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君教授解釋，威爾遜氏症是因第十三對染色體上的ATP7B基因產生突變，導致人體內的銅無法正常代謝，堆積在角膜形成棕綠色環（Kayser-Fleischer rings），使患者的眼睛看起來像有綠眼珠一樣。幸好，並非每個病患都會表現此症狀。然而，銅還會在肝、腎、中樞神經系統及全身器官累積，有些患者甚至出現憂鬱等精神病症，或類似帕金森氏症的症狀；女性患者也可能會發生亂經、停經、不孕或流產等問題，這是一個非常棘手的罕見疾病。

目前，威爾遜氏症在台灣的盛行率約為三萬分之一，帶因率約為1.1％，推估帶有該基因的人數超過二十五萬；根據台灣衛福部國健署在2022年11月公布的罕見疾病個案通報統計數據：台灣共有701個個案。由於這個罕見疾病的臨床表現非常多樣化，不容易在早期被發現，因為只有少數病患會在兒童期開始出現症狀，而大多數人是到成年後因為銅已累積到一定程度才會發病；有些人只會出現肝、腎方面的異常症狀，所以很難在初次就診時被確診為「威爾遜氏症」。然而，這種疾病會侵害全身多個器官，需要跨科別進行治療，療程費時且藥費高昂。雖然健康保險有部分給付，但仍造成病患極大的經濟負擔。

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