35歲女士患罕見佝僂症 透過「基因診斷試管技術」成功誕下健康寶寶

▲楊女士透過「基因診斷試管技術」成功誕下健康寶寶


楊女士患有罕見疾病「佝僂症」，自幼需忍受穿鐵鞋及小腿手術之苦，感受艱辛，遂選擇不願遺傳疾病給子孫，故此放棄了生育念頭。然而，在得知「胚胎著床前基因診斷（PGT-M）」（註1）試管技術後，她改變了心意。經過多年的治療遭遇，去年因政府推出試管補助計劃，她決定轉至茂盛醫院，接受最新的第4代試管技術。該技術採用量身定制的PGT-M探針進行胚胎基因篩查，並運用「胚胎著床前染色體篩檢（PGT-A）」（註2）排除染色體異常的胚胎。同時，運用「AI人工智慧試管技術」和「胚胎縮時攝影培養系統（T/L）」（註3）篩選出最優質的胚胎進行植入。終於，在今年5月，她如願誕下健康的男寶，同時還享有10萬元的試管補助金。

楊女士與丈夫攜帶著兒子回到醫院，感謝李俊逸醫生的治療，並對李茂盛院長設立基因遺傳診斷實驗室讓她人生逆轉表示感激。醫院也因寶寶雙月滿而歡慶。李院長建議政府儘快將PGT-M檢測納入「擴大試管補助方案」，以幫助有家族疾病的夫婦早日實現生育夢想。
 

從小穿鐵鞋痛苦不堪，「佝僂症」患者從一度放棄的念頭轉向積極追求生育

35歲的楊女士與兩位姐姐皆受到來自父系的罕見遺傳性疾病影響，即性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症。這種疾病會引致腿部骨骼變形，出現O形腿，長時間需要穿著鐵鞋以矯正。楊小姐提及：「年幼時穿鐵鞋實在是極度痛苦，而到了國中階段，我更為在意同學的奇異眼光。因此，我曾堅持不穿鐵鞋，但結果是小腿開始變形。直到我升上中三，才接受了矯正手術，幸好及時進行，否則可能面臨截肢的情況。至此，我的雙腳便成為了長短不一的狀態。」然而，她為了不想將這份痛苦傳承給下一代，決定選擇不結婚、不生育。然而，命運卻安排她遇上了善良的未來公婆和男友，改變了她的初衷。「儘管如此，我始終堅定地告訴他們，我不希望把困境傳給後代。感謝他們的尊重與理解，最終答應了結婚。」
 

最新第四代試管技術「PGT-M、PGT-A」能夠避免生下罕病的子女

結婚後的第一年，楊女士偶然間看到媒體報導有關患有先天疾病的婦女透過PGT-M成功誕下健康的孩子，這啟發了她的希望，並在丈夫的支持下前往醫院接受治療。在首次取卵手術中獲得20顆卵子，培育出9個胚胎，然而，由於發現多重問題，包括癌症腫瘤指數過高、肌線症和子宮內膜厚度不足，她必須進行一一的治療，導致植入的日期不斷延後。然而，即使成功植入胚胎後，胎兒在孕期第三個月時卻突然停止心跳，讓她極度傷心。在準備進行第二次植入時，由於院方臨時停止，讓她深受挫折，這是她多年期待的重大打擊。

台灣政府於2021年7月1日宣布實施「擴大試管補助方案」，使楊女士重新產生最後一次的希望。因此，她轉向尋求茂盛醫院的幫助，尋求李俊逸醫師的協助。鑒於她患有性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症，醫師在基因實驗室對PHEX 1735 c.G﹥A (p.G579R)基因位點進行了探針的設計。之後，從她身上取出18顆卵子，培育出5個胚胎，再加上先前從外院攜來的6個胚胎，共同進行PGD檢測，結果發現其中4個胚胎帶有佝僂症基因。

此時，楊女士剛好34歲，屬於高齡孕婦，她的染色體變異機率比年輕孕婦高出四成。鑒於此，李醫師建議進行「胚胎著床前染色體篩檢(PGT-A)」，結果發現另外3個胚胎有染色體異常，最終僅剩下4個完全正常的胚胎。同時，她運用「第四代試管療程」中的「AI人工智能試管技術」和「胚胎縮時攝影培養系統(T/L)」，選擇經過判讀為95分（屬於特優胚胎）進行植入，成功受孕。為確保安全，她在懷孕16週時進行羊水穿刺檢查，再次確認胎兒健康無虞。今年五月，她終於順利地產下一位重達2160公克的男嬰。

楊女士與丈夫抱著兒子回到醫院，感謝李俊逸醫師的治療，同時感謝李茂盛院長設立基因實驗室，讓她的生活翻轉。他們一同歡慶寶寶的雙月生日，切蛋糕慶祝。此外，楊女士還獲得台灣國健署為35歲以下婦女首次申請試管補助的10萬元滿額金，大大減輕了經濟負擔。全家人也樂意協助照顧寶寶，讓他們感到無比的開心。楊女士表示，當寶寶滿一歲時，考慮再度擴展家庭，因為她在茂盛醫院還保留著三個健康的胚胎，屆時還可以再次申請試管補助，她真的感到非常開心！
 

茂盛醫院推行PGT-M、PGT-A篩查協助患罕見疾病的夫婦

茂盛醫院的李院長強調，茂盛醫院擁有最新的軟硬體設備，並在多年間為患者設計了個人化的基因探針進行基因篩查。病人只需接受一次檢測，就能夠幫助像楊小姐這樣患有罕見疾病的女性順利生育健康的子女。他提醒，若夫妻中任一方患有先天家族疾病，備孕期間可一同接受基因檢測。若檢測結果出現異常，可以採用PGD技術，這能夠篩除遺傳性基因異常的胚胎，選擇優質胚胎進行植入，從而確保生育出健康的寶寶。
 

「佝僂症」發病率2萬5千分之1，女性子代發病機率較男性高

患有性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症的患者會因缺乏礦物質而導致骨骼礦化問題，出現O形腿、易斷骨和較矮身高（一般介於130至160公分之間）。根據歐洲的統計，發病率約為2萬5千分之1。此疾病是由於X染色體上的PHEX基因發生突變，導致無法正常生成分解FGF23的PHEX蛋白質。遺傳模式為X染色體性聯顯性遺傳，若父親為發病者（X異常、Y正常），而母親正常（兩條X皆正常），生下的女兒將有100%的發病機率，而兒子則正常。若母親為發病者（一條或兩條X異常），而父親正常（X、Y皆正常），則男女子代都有50%的發病機率。由此可見，女性子代的發病機率較男性高，但男性患者的疾病情況會比女性更加嚴重。
 

備註1：胚胎著床前基因診斷（PGT-M），又稱PGD，通過在胚胎植入前提取囊胚期胚胎細胞進行分析，排除帶有遺傳疾病的胚胎，選擇健康的胚胎進行植入，從而避免異常致病基因遺傳至下一代。

備註2：胚胎著床前染色體篩檢（PGT-A），又稱PGS，是在胚胎植入前進行的染色體數目檢查。透過最先進的高解析度次代定序分析平台（hr-NGS），可以檢測全部的23對染色體，其準確率達到99%。

註3：「胚胎縮時攝影培養系統(T/L)」為胚胎進行120小時觀測，其累積影像大數據再透過「電腦AI人工智慧系統」進行演算，即能選出最好的胚胎做植入，大幅提高懷孕率至8成，此技術為茂盛醫院於2019年率先推出。