胚胎著床前染色體篩檢PGS是什麼？一定要做嗎？

什麼是PGS/PGT-A？

PGS（胚胎著床前染色體篩檢）原文為 Preimplantation Genetic Screening，現在已更名為Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies（簡稱PGT-A）。PGS（或稱為PGT-A）是在試管嬰兒療程中胚胎植入前進行的染色體套數檢查。目前，茂盛醫院使用最先進的分子檢查技術——高解析次世代定序分析平臺(hr-NGS)，可偵測全部23對染色體，相比起傳統晶片式比較全基因體定量分析平臺(aCGH)，可提供更精確的胚胎篩檢能力，準確率近100%。
 

關於PGS/PGT-A, 你可能想知道

為什麼需要做PGS/PGT-A？

篩選染色體正常的胚胎，以減少胚胎植入的數量，降低多胞胎的風險，也可以減低流產的機率。

所有試管嬰兒都需要PGS/PGT-A嗎？誰是PGS適用對象？

• 高齡產婦（35歲以上）
• 反覆性流產（流產超過2次以上）
• 染色體異常或染色體轉位的家族史
• 反覆試管嬰兒失敗

 

如何進行檢測？PGS/PGT-A檢測流程

• 進入試管嬰兒療程
• 取出卵子和精子
• 在實驗室進行精卵結合，培養胚胎
• 持續培養5-7天，形成囊胚期胚胎
• 胚胎切片，取出5-10顆外胚層細胞
• 切片細胞進行染色體篩檢
• 挑選無染色體套數異常的胚胎進行植入

 

檢測限制

PGS主要偵測染色體套數是否異常，無法檢測單一基因疾病（例如地中海貧血、肌肉萎縮症、血友病等），為無法檢測微小片段（<10MB）的染色體缺失等異常。所以，進行PGS檢查受孕後，建議進行絨毛膜穿刺或羊水穿刺檢查。

PGS與PGD有什麼不同？差別在哪裡？

PGS／PGT-A主要檢測染色體套數，適用於高齡女性，PGT-SR主要檢測染色體結構排列，適用於反覆性流產及已知攜帶異常染色體者，而PGD（已更名為PGT-M）主要檢測單基因缺損之疾病（例如血友病、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、軟骨發育不全症、脊髓肌肉萎縮症等），適用於已知父母中有攜帶遺傳性疾病者。

胚胎著床前染色體篩檢費用

胚胎著床前染色體篩檢費用因不同因素，包括檢測項目數量、採用儀器和技術、是否送海外檢驗等因素而有所不同，醫生必須先進行評估，才能確定檢測方案及相關費用。因此，胚胎著床前染色體篩檢費用需視乎個案情況而定。
 

茂盛成功案例分享

個案是一對在泰國工作的夫婦，婚後一直無法懷孕，也在他院嘗試了兩次的試管嬰兒。經過朋友的推薦，夫婦來到茂盛醫院求診，檢查發現染色體異常及輸卵管已切除。李院長以試管嬰兒技術，搭配PGS檢測排除異常染色體，最後個案成功生下一位健康的男寶寶。
➤案例故事分享：漂亮媽咪透過第三代試管PGS順利懷孕


 

常見疑問

 

1. PGS/PGT-A的報告需要等多久？

   一般PGS報告時間為取卵起一個月，在報告出來之後會根據結果篩選出適合胚胎。

2. 一定要做PGS/PGT-A嗎？

   此技術會針對可能有著床失敗疑慮的患者，適用對象為：
   • 高齡產婦
   • 反覆流產之患者
   • 避免多胞胎的風險
   • 父母雙方或一方染色體異常
   • 嚴重男性不孕症患者

3. PGS/PGT-A的效益比傳統試管嬰兒來得高嗎？

   PGS/PGT-A能有效縮短患者從療程開始到懷孕成功的時程，減低長期療程對患者的經濟與心理負擔。另外，PGS/PGT-A能將高齡患者單次植入懷孕率提升至跟年輕患者相似的機率（約70%）。

4. 年輕患者是否可以做PGS/PGT-A？

   可以。PGS/PGT-A能增加單一胚胎植入的成功率，對胎兒和孕婦的健康有較好的預後。

5. 選擇PGS/PGT-A院所要有什麼考量？

   • 嚴格品質
   • 經驗豐富的胚胎師
   • 醫療級實驗室
   • 減少運輸過程

6. 胚胎著床前染色體篩檢費用是多少？

   胚胎著床前染色體篩檢費用會因多方面因素，包括檢測項目數量、採用儀器和技術、是否送海外檢驗等因素而有所不同，醫生必須先進行評估，才能確定檢測方案及相應費用。因此，胚胎著床前染色體篩檢的費用需視個案情況而定。

7. 胚胎染色體異常怎麼辦?

   建議在計劃懷孕前接受遺傳諮詢，幫助你了解染色體異常的具體情況，以及對你和後代的影響。如果仍希望生育，可以選擇自然受孕或試管嬰兒的方式。如果選擇自然受孕，可能需要做好流產的準備；如果選擇試管嬰兒，則可以透過PGS（胚胎著床前基因篩檢）篩選出染色體正常的胚胎。

8. PGS 正常著床率是多少？

   在PGS檢測技術出現之前，試管嬰兒的臨床著床率約為30-40%；而PGS檢測結果為正常的胚胎，著床率可提高至60-80%。

9. 我的伴侶是血友病患者，會遺傳給下一代嗎？有辦法做檢測和避免嗎？

   血友病是一種凝血功能異常的疾病，在遺傳學上屬於隱形的「性聯遺傳疾病」。當寶寶的X染色體都有缺陷時，就會有血友病症狀。女生要2個X都有缺陷，才會罹患血友病；而男生的X染色體只要有缺陷就會發病，因此多數血友病病患都是男性，發病率約萬人中有0.5-2人。 建議懷孕前，可透過試管療程中的PGT-M胚胎著床前基因診斷，藉由挑選健康的胚胎做植入。但在做PGT-M之前，需要針對有患病或帶因的父母先做基因檢測，來確定異常基因的位點，在做PGT-M時才知道要針對哪一段基因去做檢查。

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