胚胎著床前染色體篩檢PGS/PGT-A是什麼？PGS一定要做嗎？

什麼是PGS/PGT-A？

PGS（胚胎著床前染色體篩檢）原文為 Preimplantation Genetic Screening，現在已更名為Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies（簡稱PGT-A）。PGS（或稱為PGT-A）是在試管嬰兒療程中胚胎植入前進行的染色體套數檢查。目前，茂盛醫院使用最先進的分子檢查技術——高解析次世代定序分析平臺(hr-NGS)，可偵測全部23對染色體，相比起傳統晶片式比較全基因體定量分析平臺(aCGH)，可提供更精確的胚胎篩檢能力，準確率近100%。
 

為什麼需要做PGS/PGT-A？

篩選染色體正常的胚胎，以減少胚胎植入的數量，降低多胞胎的風險，也可以減低流產的機率。

所有試管嬰兒都需要PGS/PGT-A嗎？誰是PGS適用對象？

• 高齡產婦（35歲以上）
• 反覆性流產（流產超過2次以上）
• 染色體異常或染色體轉位的家族史
• 反覆試管嬰兒失敗

 

如何進行檢測？PGS/PGT-A檢測流程

• 進入試管嬰兒療程
• 取出卵子和精子
• 在實驗室進行精卵結合，培養胚胎
• 持續培養5-7天，形成囊胚期胚胎
• 胚胎切片，取出5-10顆外胚層細胞
• 切片細胞進行染色體篩檢
• 挑選無染色體套數異常的胚胎進行植入

 

檢測限制

PGS主要偵測染色體套數是否異常，無法檢測單一基因疾病（例如地中海貧血、肌肉萎縮症、血友病等），為無法檢測微小片段（<10MB）的染色體缺失等異常。所以，進行PGS檢查受孕後，建議進行絨毛膜穿刺或羊水穿刺檢查。
 

PGS與PGD有什麼不同？差別在哪裡？

PGS/PGT-A主要檢測染色體套數，而PGD（已更名為PGT-M）主要檢測單基因缺損之疾病（例如血友病、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、軟骨發育不全症、脊髓肌肉萎縮症等），適用於已知父母中有攜帶遺傳性疾病者。
 

茂盛成功案例分享

個案是一對在泰國工作的夫婦，婚後一直無法懷孕，也在他院嘗試了兩次的試管嬰兒。經過朋友的推薦，夫婦來到茂盛醫院求診，檢查發現染色體異常及輸卵管已切除。李院長以試管嬰兒技術，搭配PGS檢測排除異常染色體，最後個案成功生下一位健康的男寶寶。
➤案例故事分享：漂亮媽咪透過第三代試管PGS順利懷孕


 

常見疑問

 

1. PGS/PGT-A的報告需要等多久？
   一般PGS報告時間為取卵起一個月，在報告出來之後會根據結果篩選出適合胚胎。
2. 一定要做PGS/PGT-A嗎？
   此技術會針對可能有著床失敗疑慮的患者，適用對象為：
   • 高齡產婦
   • 反覆流產之患者
   • 避免多胞胎的風險
   • 父母雙方或一方染色體異常
   • 嚴重男性不孕症患者
3. PGS/PGT-A的效益比傳統試管嬰兒來得高嗎？
   PGS/PGT-A能有效縮短患者從療程開始到懷孕成功的時程，減低長期療程對患者的經濟與心理負擔。另外，PGS/PGT-A能將高齡患者單次植入懷孕率提升至跟年輕患者相似的機率（約70%）
4. 年輕患者是否可以做PGS/PGT-A？
   可以。PGS/PGT-A能增加單一胚胎植入的成功率，對胎兒和孕婦的健康有較好的預後。
5. 選擇PGS/PGT-A院所要有什麼考量？

• 嚴格品質
• 經驗豐富的胚胎師
• 醫療級實驗室
• 減少運輸過程

茂盛醫院有自己的檢驗實驗室，不需外送到其他檢驗中心，且本院實驗室全國第一間通過TAF認證之生殖中心，報告精確度受到肯定，能協助專業不孕症科醫師做最正確的判斷。