片段非整倍體胚胎的存活率評估：175 個臨床胚胎的染色體一致性研究 -2025TSRM優秀論文首獎

在試管療程中，每一顆胚胎都來之不易。尤其對高齡備孕族群，往往面臨可用胚胎數量有限、品質不佳的挑戰。倘
若胚胎在染色體切片中出現異常時，是否就代表完全沒有機會？ ​
一般大眾可能會認為胚胎切片只有異常、正常，鑲嵌型胚胎，但實際上在檢驗時還有幾種可能，

使用蘋果來做個比喻讓大家好理解： ​ 
PGT-A檢測 就像是去市場挑蘋果時從表皮來評估果肉是否健康正常。
但胚胎不可能像蘋果一樣整顆去皮，切片就是切下一小塊表皮(滋養層的5~10顆細胞)來分析，
這時就會發現所謂的異常也有很多種成因： ​ 
▶染色體整條異常胚胎 (Who-A)： 這就像削下來的果皮已經徹頭徹尾地發黑發紫。在檢測時幾乎每顆細胞都有出現染色體數目異常。這也是一般檢驗報告上的異常胚胎。 ​

▶染色體鑲嵌型胚胎 (Who-M)： 這就像是切下來的果皮有些黑得發紫，但有些看不出異狀。在檢測時有幾顆細胞出現了染色體套數異常的狀況，而比例多寡就是我們常說的高鑲嵌型與低鑲嵌型。 過去茂盛多年研究鑲嵌型的植入潛力數據也成功獲得生殖醫學界最高榮耀 - 美國生殖醫學年會論文首獎肯定。 

那如果今天，切下來的果皮整體顏色看起來不完全正常，仔細一看，發現是其中一小條地方被劃傷、缺了一角呢？
這正是：片段非整倍體胚胎（Seg-A）在檢測時，這類胚胎的每顆細胞染色體數量都是正確的，但在某一條染色體上，少了一小段或多了一小段結構，而且這樣的片段異常，在被切到的細胞中是「一致出現的」。 ​ 還有一種可能是，如果剛剛的狀況不是發生在每顆細胞呢? 這次研究也將這類胚胎區隔為 Seg-M（片段鑲嵌型胚胎），其實後面這兩者在臨床並不少見，但過去一直很少有研究可以給出一個比較完整的臨床應用建議，直到這次的研究揭開真相！ ​ 

茂盛研究團隊在今年台灣生殖醫學年會，發表 透過重複囊胚切片與臨床病例報告評估片段性非整倍體胚胎之著床潛能 (第一作者：鄭恩惠博士)，分析了175顆囊胚並包含兩個臨床案例報告，分析捐贈囊胚中外層細胞(滋養層，未來形成胎盤)與 內細胞團(未來發育成寶寶)染色體的一致性，並追蹤片段性非整倍體胚胎移植後的臨床結果。 ​ 

研究發現整倍體、整條染色體異常(Who-A)的一致性最高，片段性異常胚胎中，仍有部分內細胞團其實是正常的，當沒有整倍體胚胎時，片段性異常胚胎(Seg-A、Seg-M) 不應被一律視為「完全沒有植入潛能」，在其中一例 Seg-A 胚胎移植後成功分娩活產，顯示其仍具備支持成功妊娠的潛力 ​ 研究提醒，胚胎評估不應僅依賴單一次的切片結果，而需結合胚胎發育的生物學特性、臨床經驗與檢測限制，進行整體解讀。未來茂盛研究團隊將持續深入研究，期望透過更精細的胚胎評估方法，協助醫師與患者在複雜情境中做臨床處置的規劃。

參考文獻：
Cheng, E. H., Shih, H. H., Lee, T. H., Yu, T. N., Huang, C. C., & Lee, M. S. (2024). Assessing the Viability of Segmental Aneuploid Embryos: A Chromosomal Concordance Study of 175 Human Blastocysts. International Journal of Molecular Sciences, 25(11), 5284. https://doi.org/10.3390/ijms26115284