漸凍人帶因夫妻 PGT-M助生健康雙寶

近年來，我們開始呼籲孕婦們在產檢時接受SMA脊髓性肌肉萎縮症（漸凍人）的篩檢。為什麼這項檢查在孕前如此重要呢？因為在台灣，SMA的基因帶因率約為1/40至1/60（*資料來源：財團法人罕見疾病基金會）。根據2000年至2023年6月的統計數據，台灣共有533名脊髓性肌肉萎縮症患者，其中97名已經不幸過世（*資料來源：衛福部）。SMA是一種單基因體染色體隱性遺傳疾病，但許多患者家庭並無相關家族史，因此可能忽略了這種疾病的嚴重性。

患有SMA的患者死亡率極高，每年的醫療費用高達千萬。然而，像這樣的遺傳疾病現在可以通過不同類型的篩檢，包括孕前基因篩檢、胚胎篩檢和產前檢查等，以便及早做好準備。

產檢是為了生下健康寶寶的最後健康檢查，即使夫妻雙方都是SMA隱性帶因者而沒有症狀，仍然有1/4的機會生出罹患重症SMA的寶寶。因此，我們仍然建議在產檢時自費進行篩檢。

林秉瑤醫師解釋道：
「體染色體隱性遺傳疾病簡單來說，就是一種隱藏的疾病基因。如果夫妻雙方各自只有1個隱性帶因，雖然夫妻本身沒有症狀，但如果兩人的帶因恰好都遺傳給下一代，並且形成了成對的基因，下一代就可能會罹患該疾病。特別是SMA是帶因率排名第二高的遺傳疾病，因此在產檢時強烈建議進行相關的篩檢。如果夫妻已經知道自己是帶因者，則可以透過PGT-M胚胎篩檢來選擇沒有患病基因的胚胎，並在懷孕後通過羊水穿刺檢查進行確認。」
 

SMA帶因夫妻透過PGT-M胚胎篩檢成功誕下兩名健康女嬰

這次的主角是貝貝，一位細心勇敢的媽咪。她於31歲時結婚，來自台北。在2016年，她自然懷孕，並在產檢時謹慎地進行了SMA篩檢，才發現她的寶寶罹患了脊髓性肌肉萎縮症。因此，她不得不在懷孕22週時經歷了一次艱難的引產。然而，之後她再次試圖自然懷孕卻未能成功，於是她輾轉前來就診林秉瑤醫師的不孕科門診。

同為母親的林秉瑤醫師被貝貝形容為一位貼心且充滿同理心的醫師。「她了解女性在尋求生育的過程中所經歷的需求和困難。她會考慮到各種方面，包括身心健康、交通距離、費用等等。她知道我住在台北，因此在療程中會盡量協助我節省往返台中的時間。她會為我量身打造適合的試管療程，而不是盲目追求最昂貴、最好或最有效的選擇。她也會協助考慮經濟負擔，尤其是對於我們這種需要進行PGT-A和PGT-M胚胎篩檢的特殊情況，相關費用確實不菲！」

因為貝貝需要找出沒有患病的胚胎，所以需要進行PGT-M胚胎著床前基因診斷篩檢。同時，為了避免發現患有SMA的帶因但卻有染色體異常的胚胎，我們建議同時進行PGT-A染色體數量篩檢，以找出染色體正常且沒有SMA的胚胎，然後再進行植入。

在林秉瑤醫師和她的團隊的努力下，這些胚胎成功地著床，並在懷孕期間進行了羊膜穿刺，再次確認寶寶都沒有患病。這些健康的寶寶是貝貝夫妻多年等待後終於迎來的。

在這個過程中，還有一個溫馨的小故事。貝貝分享道：「當時只剩下2顆囊胚，秉瑤醫師和我們夫妻討論要植入一顆還是2顆。我說只要小孩健康就好，由秉瑤醫師決定植入幾顆，我們完全信任她的專業意見。

當時，她建議先植入一顆胚胎，我們便離開診間等待處方藥物。不久後，一名護士又把我們叫回診間，秉瑤醫師說，還是植入2顆好。我們夫妻當然答應了。在離開時，秉瑤醫師突然說了一句：『每次我心軟時，就會變成雙胞胎。』

當時我心想，若有一顆能成功著床我就心滿意足了，完全不敢奢望兩顆都會成功，畢竟前面的三次試管都未成功著床。結果秉瑤醫師真的是我們的福星，非常感謝她送給我們兩個女兒，我們真的非常感謝她。」

最後，透過這個故事，我們想呼籲所有未來父母，寶寶的健康應該提早考慮，我們都希望給予寶寶一個美好的未來。對於計劃要生育的夫妻，建議進入診間與醫師討論基因檢測相關的議題。